У Києві новонароджених перевірятимуть на 21 рідкісну хворобу

В Україні розпочинається розширений скринінг новонароджених на 21 рідкісну хворобу. Ця система мала бути запущена 1 червня, але була відкладена, але не залишена через війну.

Тепер у НСЗУ «Охматдит» проводитимуть комплексне обстеження для виявлення спадкових та вроджених вад у дітей. Київська лікарня та Львівський обласний клінічний перинатологічний центр є базовими в рамках пілотного проекту, який реалізується у 12 областях України.

Відтак пілотний запуск розпочнеться у Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

«Розширений скринінг новонароджених – це комплексне обстеження новонароджених з метою виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводиться в пологовому будинку в перші 48-72 години життя дитини і відправляється на дослідження в лабораторний центр. Більшість рідкісних захворювань необхідно виявляти протягом першого тижня життя, оскільки це забезпечує більш ефективне та швидке лікування», – пояснює Охматдита.

Раніше в Україні всіх новонароджених безкоштовно обстежували на 4 спадкові захворювання — гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром і муковісцидоз.

Щоб скористатися цією послугою, батькам новонародженого достатньо лише дати письмову згоду на дослідження.

«Охматдит вже отримав перші зразки для дослідження. Наш скринінговий центр обслуговуватиме Київську, Рівненську, Вінницьку, Житомирську області та місто Київ», – каже він. Наталія Ольхович, завідувач медико-генетичної лабораторії ДУ «Охматдит», доктор біологічних наук.

Раннє виявлення захворювання Раннє виявлення дозволить лікарям застосовувати протокол терапії та корекції ще на доклінічній стадії захворювання. Це, у свою чергу, може запобігти розвитку хвороби, або значно зменшити її наслідки — дасть дітям шанс на повноцінне і довге життя.

Щороку до центру рідкісних захворювань «Охматдит» потрапляє 7 тисяч пацієнтів з унікальними захворюваннями. Лікарня надає допомогу дітям зі спадковими захворюваннями, такими як: ахондроплазія, хвороба Фабрі та Помпе, мукополісахаридоз, СМА та багато інших захворювань.

Наталка МАРКІВ“Вечірній Київ”